Nediferencēta saistaudu slimība

Definīcija

Nediferencēta saistaudu slimība (undifferentiated connective tissue disease - UCTD) ir sistēmiska autoimūna slimība. Termins “nediferencēta” nozīmē, ka pacientam ir saistaudu slimības pazīmes (klīniski un seroloģiski), bet tās neatbilst kādas specifiskas sistēmiskās saistaudu slimības klasifikācijas kritērijiem.

Nosaukums “saistaudu slimība”norāda uz slimību grupu, kas galvenokārt izpaužas ar  saistaudu (kaulu, skrimšļu, muskuļu, ādas u.c.) bojājumu un tās ārstē reimatologs. Saistaudu slimība var skart jebkuru citu orgānu un/vai orgānu sistēmu, piemēram, acis, sirdi, plaušas, nieres, kuņģa-zarnu traktu, kaulu smadzenes, nervu sistēmu un asinsvadus. Šo slimību grupā ietilpst, piemēram, sistēmiskā sarkanā vilkēde ("lupus"), sistēmiskā skleroze, reimatoīdais artrīts, Šēgrena slimība, miozīts u.c.

Epidemioloģija

Trūkst epidemioloģisko datu par šīs slimības sastopamību. Lieli epidemioloģiskie pētījumi pagaidām nav veikti. Balstoties uz gadījumu aprakstiem (case series), 20-52% pacientu dažādos reimatoloģijas centros ar diagnosticētu saistaudu slimību ir tieši nediferencēta saistaudu slimība (UCTD).

Visu rasu un etniskās izcelsmes cilvēki var saslimt ar nediferencētu saistaudu slimību. Tā biežāk sastopama sievietēm, tipiski 30 – 55 gadu vecumā, un retos gadījumos bērniem. 

Etioloģija

Slimības cēlonis nav zināms. Tiek uzskatīts, ka slimības attīstību nosaka vairāku faktoru (infekcijas, vides faktoru, iedzimtības) mijiedarbība.

Patoģenēze

Nediferencēta saistaudu slimība pieder pie autoimūnām slimībām.  Tās pamatā ir imunitātes traucējumi, kad organisms ražo olbaltumvielas (jeb antivielas) pret paša organisma šūnām un audiem, izraisot audu iekaisumu un dažādu orgānu bojājumu.

Tiek uzskatīts, ka slimības attīstībā ir iesaistīti tie paši imunoloģiski mehānismi, kas ir sistēmiskās sarkanās vilkēdes un reimatoīda artrīta pamatā. 

Klīniskā aina

Nediferencēta saistaudu slimība var ietekmēt dažādus orgānus un audus, tāpēc klīniskie simptomi ir ļoti variabli. Biežākie novērotie simptomi ir:

1. krāsu izmaiņas rokās un pēdās aukstumā (zināma kā Reino slimība vai Reino fenomens) – sastop ap 80% pacientu;
2. locītavu sāpes – 60-70% pacientu;
3. locītavu pietūkums – 30-40% pacientu;
4. acu sausums un/vai sausums mutē  - 25%;
5. matu izkrišana (alopēcija) - 20%;
6. pastiprināta jutība pret sauli (ultravioleto starojumu) - 15-25%;
7. izsitumi;
8. pirkstu ādas sabiezēšanās;
9. leikocītu un/vai trombocītu daudzuma samazināšanās asinīs, mazasinība (anēmija);
10. citi simptomi: ķermeņa masas samazināšanās bez redzama iemesla, nogurums, nespēks, neskaidra iemesla paaugstināta temperatūra,  limfmezglu palielināšanās (limfadenopātija), muskuļu vājums, muskuļu sāpes, apgrūtināta rīšana u.c.

Diagnostika

Ir grūti noteikt nediferencētas saistaudu slimības diagnozi. Šobrīd nav diagnostisko kritēriju vai vienota diagnostikas algoritma tās noteikšanai.

Nediferencētas saistaudu slimības diagnoze balstās uz rūpīgu daudzu faktoru analīzi. Detalizēta slimības vēsture un fizikālā izmeklēšana ir būtiska diagnozes noteikšanai. Tostarp ir noteikti laboratoriskie izmeklējumi, kas ir noderīgi, ja pastāv aizdomas par saistaudu slimību. Jūsu ārsts var veikt imunoloģisku izmeklēšanu (antinukleārās antivielas (ANA), ekstrahētās kodolu antivielas (ENA), antivielas pret dubultspirāles DNS (antidsDNS), antikardiolipīnu antivielas, reimatoīdais faktors (RF), antivielas pret citrulinētiem peptīdiem (antiCCP) u.c.), kā arī aknu, nieru funkcijas novērtējumu, pilnu asins ainu u.c. Tomēr ir svarīgi zināt, ka diagnozi nevar noteikt, pamatojoties uz kādu konkrētu asins analīžu rezultātu. Bieži nepieciešams veikt rentgenoloģisko izmeklēšanu (plaušām, locītavām u.c.), datortomogrāfiju plaušām, sirds pārbaudi (ehokardiogrāfiju), barības vada bojājuma izvērtēšanu endoskopija laikā u.c. Reino  fenomena gadījumā (krāsu izmaiņas rokās un pēdās aukstumā) dažkārt ir nepieciešams veikt tādu specifisku izmeklēšanu kā kapilaroskopija, plaukstu un/vai pēdu asinsvadu izmeklēšanu (doplerogrāfiju). Kā minēts iepriekš, cilvēkiem ar nediferencētu saistaudu slimību laika gaitā tās izpausmes var diferencēties par vienu no specifiskām saistaudu slimībām, piemēram, sistēmisko sarkano vilkēdi, Šēgrena sindromu, sistēmisko sklerozi u.c. Tieši tāpēc ir nepieciešama uzmanīga pacienta novērošana dinamikā.

Diferenciāldiagnostika

UCTD ir izslēgšanas diagnoze. Nepieciešama rūpīga izmeklēšana, lai izslēgtu citas specifiskas saistaudu slimības, piemēram,  sistēmisko sarkano vilkēdi, sistēmisko sklerozi, Šēgrena sindromu, reimatoīdo artrītu, jauktu saistaudu slimību, dermatomiozītu vai polimiozītu, fibromialģiju u.c.

Ārstēšana

Ir svarīgi izprast, ka šo slimību nav iespējams izārstēt. Agrīna slimības atpazīšana un ārstēšanas uzsākšana ir ļoti būtiska. Jāatcerās, ka slimība ir hroniska un bieži vien terapija nepieciešama gadiem ilgi vai visu mūžu.

Pirms rekomendēt kādu no zālēm, Jūsu ārsts noteiks iesaistītos orgānus un to bojājuma pakāpi. Medikamentu izvēle nediferencētas saistaudu slimības gadījumā ir ļoti plaša. Lielākai daļai cilvēku ir nepieciešamas imūnsupresīvas zāles, lai kontrolētu iekaisumu un slimības radītos bojājumus. Biežākās zāles, kuras lieto nediferencētas saistaudu slimības ārstēšanai, ir prednizolons, hidroksihlorokvīns, metotreksāts un azatrioprīns. Katra medikamenta lietošanai ir jānovērtē ieguvuma un riska attiecība. Lai nodrošinātu zāļu lietošanas drošumu, ir nepieciešamas regulāras asins analīzes un klīniskā novērtēšana.Papildus medikamentozai terapijai daudziem cilvēkiem nepieciešama fizikāla terapija un rehabilitācija.

Prognoze

Prognoze ir atkarīga no slimības aktivitātes un procesā iesaistīto orgānu un to sistēmu izmaiņām un terapijas efektivitātes.

Laika gaitā cilvēkiem ar nediferencētu saistaudu slimību var attīstīties papildus simptomi un/vai bojājumi, kas ļaus noteikt specifisku saistaudu slimību, piemēram, sistēmisko sarkano vilkēdi, kas noteiks turpmāku prognozi. Tomēr lielākai daļai pacientu arī pēc vairākiem gadiem slimība tiek definēta kā nediferencēta saistaudu slimība. Nelielam cilvēku skaitam slimības simptomi laika gaitā var pāriet.

Atsauces

1. EULAR on-line course on Rheumatic diseases “Undifferenciated connective tissue disease. Mixed connective tissue disease. Overlap syndroms”; Modyle 16. Chiata tani, Marta Mosca, Silvia B. Randone.
   
2. www.uptodate.com
   
3. Mosca, M, Tani, C, Bombardieri, S. “Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD): simplified systemic autoimmune diseases”. Autoimmun Rev. vol. 10. 2011. pp. 256-8.
   
4. Doria A, Mosca M, Gambari PF, Bombardieri S. Defining unclassifiable connective tissue diseases: incomplete, undifferentiated, or both? J Rheumatol 2005; 32:213.
   
5. www.medscape.com
   
6. Conti, V, Esposito, A, Cagliuso, M. “Undifferentiated connective tissue disease – an unsolved problem:revision of literature and case studies”. Int J Immunopathol Pharmacol. vol. 23. 2010. pp. 271-278.